健診で発見されたWilson病

Wilson病は肝臓に銅がたまり、進行すると肝硬変になる病気です。
脳にも銅がたまって神経症状も出ます。昔は神経症状が出てから発見される症例が多かったですが、最近は35%程度になっているようです(Up To Dateによる)。
最近、健診で肝機能異常を指摘されたことが発見のきっかけになったWilson病を経験しました。

症例：19歳、男性
健診で肝障害を指摘され受診。超音波で肝内エコーがかなり乱れ、結節様エコーを認めるとともに、脾腫も認めた。Wilson病が疑われ、精査を行ったところ血中セルロプラスミン・銅の低値、尿中銅排泄の亢進、Kayser-Fleischer ringを認め、Wilson病と診断された。

Alb 3.4 g/dl, T-Bil 0.6 mg/dl, AST 51 IU/l, ALT 72 IU/l, LDH 192IU/l, ALP 694 IU/l, γ-GTP 83 IU/l, WBC 3600/μl,  Hb 13.2 g/dl, Plt 14.5万/μl
ｾﾙﾛﾌﾟﾗｽﾐﾝ 5 mg/dl (正常値21-37), Cu 42 μg/dl (正常値68-128）, ﾌｴﾘﾁﾝ　302 ng/ml, 肝炎ウイルスマーカー陰性 尿中銅 185.5μg/day （正常値4.2-33.0)
若年の肝疾患において超音波で結節様エコーを認めるのはWilson病、B型肝炎の頻度が高いです（B型肝炎は感染予防対策が功を奏して現在は激減しました）。

超音波所見の重要性を認識した症例でした。